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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 23, Issue 6 （December 1979）

神経研究の進歩 23巻6号（1979年12月発行）

Japanese English

特集第14回「脳のシンポジウム」

II．遺伝性神経疾患（2）

Macular Cherry-red Spotsを伴なったJuvenile Neuronal Storage Disease（Sialidosis）—Sialidase欠損とβ-galactosidase欠損についての検討 Juvenile neuronal storage disease with macular cherry-red spots (sialidosis)—Sialidase deficiency with or without beta-galactosidase deficiency. 後藤幾生 ¹ , 小林卓郎 ¹ , 大田典也 ² , 黒岩義五郎 ¹ Ikuo GOTO ¹ , Takuro KOBAYASHI ¹ , Michiya OHTA ² , Yoshigoro KUROIWA ¹ ¹九州大学医学部脳神経病研究施設神経内科 ²九州大学医学部脳神経病研究施設神経病理 ¹Department of Neurology, Neurological Institute, Faculty of Medicine, Kyushu University ²Department of Neuropathology, Neurological Institute, Kyushu University pp.1126-1138

発行日 1979年12月10日 Published Date 1979/12/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431905121

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

I．まえがき

　1881年Tayがcerebromacular degenerationの症例を発表して以来，同様の症状を有する症例の臨床および病理学的研究がなされてきた^1）。

　最近では脂質代謝異常のうちでも乳幼児期に発症する症例では沈着物質や欠損酵素が明らかになってきたが，若年発症や成人発症の例では生化学的異常はまだ充分には解明されていない^1〜4）。

　Three patients had an illness characterized byjuvenile onset, macular cherry-red spots, myoclonus, generalized convulsion and cerebellar ataxia. Case 3 had dementia, gargoyle features, bone deformity, vacuolated lymphocytes in peripheral blood and foam cell in bone marrow (juvenile cherry-red spots-dementia syndrome), while cases 1 and 2 had neither of them (juvenile cherry-red spots-nondementia syndrome). Specimens from the rectum and vermiform appendix showed Sudan black B- and PAS-positive granules within the neuron of myenteric plexus.