Myotubular Myopathyの1例—組織化学的および電顕的研究

A case of myotubular myopathy: Histochemical and ultrastructural studies

I．はじめに

　1966年，Spiroらは，中心核の増加を特徴とし，myotubesに類似した筋病理像を示す先天性ミオパチーの1例を報告した^1）。その後，Sher^2），Coleman^3），Kinoshita^4），Wijngaardens^5），Campbell^6），Bradleg^7）らによって類似の筋病理像を示す症例が報告された。報告例の臨床像は様々であり，生検筋の所見も個々の症例において，完全な組織化学的，および竜顕的報告がなされておらず，完全な比較は困難である。中心核の増加という共通した所見以外は完全な一致をみない。比較的共通の特徴と考えられる，clear spaceあるいは，空胞の存在についても，その微細構造の詳細な報告は少なく，これらの症例が一つのentityとして考えうるかどうかは，今後の問題であると考える。最近，私どももいわゆるmyotubular myopathy，すなわち，中心核の増加，clear spaceの存在など，myotubesに類似した筋病変を主徴とした1例を経験した。その生検筋の組織化学的および電顕的観察を行ない，その筋病理像に興味ある所見を得たので，その筋病理像について，報告例と比較検討を加えmyotubular myopathyの本態について，若干の考察を加える。