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ApoEは,血漿リポ蛋白上に広く存在し,主にリポ蛋白レセプターに対する高親和性リガンドとして,生体内の様々な脂質転送を促進させ,血中脂質代謝を制御していることが知られていた。近年,ApoEがアルツハイマー病脳において老人斑,アルツハイマー神経原線維変化などの異常沈着物に存在すること,ApoE遺伝子型のε4がアルツハイマー病の危険因子であることが指摘され,脂質代謝の面からみた脳内におけるApoEの役割のみならず,様々な角度からApoEの機能について研究が進められている。
一方,ApoEレセプターは,ApoEの動態と密接に関連しており,ApoEの機能を考える上で重要なポイントである。また,遺伝子工学などの進歩により,トランスジェニックマウスなどを用い,ApoEについても新たな研究が展開されようとしている。
Apolipoprotein E (apoE) is produced in many tissues, including liver and nervous system, and plays a crucial role in lipoprotein metabolism both in plasma and peripheral tissues.
Three common genetic variants of apoE result from different alleles coding for proteins with single aminoacids substitutions. The apoE alleles are designated a 2 (Arg158→Cys), ε3 (Cys at aminoacids 112), ε4 (Cys112→Arg). The ε2 variant is defective in binding to the LDL receptor.
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