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BRAIN and NERVE Volume 74, Issue 11 （November 2022）

BRAIN and NERVE 74巻11号（2022年11月発行）

Japanese English

特集 RFC1遺伝子関連スペクトラム障害

RFC1遺伝子の機能と変異 RFC1 Gene: Function and Intronic Repeat Expansion Causing Cerebellar Ataxia With Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome 宮武聡子 ^1,2 , 松本直通 ¹ Satoko Miyatake ^1,2 , Naomichi Matsumoto ¹ ¹横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教室 ²横浜市立大学附属病院遺伝子診療科 ¹Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine ²Department of Clinical Genetics, Yokohama City University Hospital キーワード：小脳性運動失調・ニューロパチー・前庭反射消失症候群 , CANVAS , RFC1遺伝子 , リピート伸長病 , ロングリードシーケンス , リピート配列と組合せのバリエーション , cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome , RFC1 , repeat expansion disease , long-read sequencing , repeat conformation heterogeneity Keyword: 小脳性運動失調・ニューロパチー・前庭反射消失症候群 , CANVAS , RFC1遺伝子 , リピート伸長病 , ロングリードシーケンス , リピート配列と組合せのバリエーション , cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome , RFC1 , repeat expansion disease , long-read sequencing , repeat conformation heterogeneity pp.1247-1256

発行日 2022年11月1日 Published Date 2022/11/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416202223

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参考文献 Reference

CANVAS（cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome）の原因として，RFC1遺伝子のイントロン領域に存在するリピート配列の両アレル性伸長が報告された。2種の異常リピート配列伸長による異なるアレルの組合せにバリエーションがあり遺伝型-表現型連関も示唆されるが，その病態は不明である。

Abstract

Biallelic intronic repeat expansion in the RFC1 gene was reported as a cause of cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS). Its clinical features include late-onset cerebellar ataxia, sensory neuropathy (or neuronopathy), bilateral vestibular impairment, autonomic dysfunction, chronic cough, pyramidal sign, or parkinsonism. Repeat conformations heterogeneity is observed along with the possible phenotype-genotype correlation while its molecular pathogenesis remains uncovered.