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BRAIN and NERVE Volume 74, Issue 11 （November 2022）

BRAIN and NERVE 74巻11号（2022年11月発行）

Japanese English

特集 RFC1遺伝子関連スペクトラム障害

前庭機能障害 Vestibular Dysfunction in Replication Factor C Subunit 1 (RFC1) Spectrum Disorder 青木光広 ¹ , 丸田恭子 ² , アルマンスール亜千夢 ³ Mitsuhiro Aoki ¹ , Kyoko Maruta ² , Muhamad Asem Almansour ³ ¹大垣徳洲会病院耳鼻咽喉科頭頸部外科・めまい難聴センター ²国立病院機構南九州病院神経内科 ³東京大学大学院医学系研究科神経内科学 ¹Center for Dizziness and Deafness, Department of Otolaryngology, Ogaki Tokushukai Hospital ²Department of Neurology, National Hospital Organization Minamikyushu National Hospital ³Department of Neurology, The University of Tokyo キーワード： CANVAS , 両側前庭機能障害 , 温度刺激検査 , vHIT , VEMP , cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome , bilateral vestibular dysfunction , caloric test , video Head Impulse Test , vestibular evoked myogenic potential Keyword: CANVAS , 両側前庭機能障害 , 温度刺激検査 , vHIT , VEMP , cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome , bilateral vestibular dysfunction , caloric test , video Head Impulse Test , vestibular evoked myogenic potential pp.1261-1266

発行日 2022年11月1日 Published Date 2022/11/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416202225

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Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome（CANVAS）を代表としたreplication factor C subunit 1遺伝子（RFC1）関連スペクトラム障害では90％以上に両側前庭機能障害を認める。本論で提示するCANVAS症例では，RFC1のイントロン領域におけるAAGGGのリピート延長を認めるとともに，温度刺激検査，video Head Impulse Test（vHIT），回転検査および前庭誘発筋電位（vestibular evoked myogenic potential：VEMP）にて両側前庭機能障害を認めた。Visually enhanced vestibulo-ocular reflex（VVOR）検査で異常を認め，前庭核を含む脳幹と小脳の複合病変の存在が示唆された。

＊本論文中に掲載されている二次元コード部分をクリックすると，関連する動画を視聴することができます（公開期間：2025年11月30日まで）。

Abstract

More than 90% of replication factor c subunit 1 (RFC1) gene-related spectrum disorders such as cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) have bilateral vestibular dysfunction. A case with CANVAS presented in this paper showed repeat extension of AAGGG in the intron region of the RFC1 gene, and showed bilateral vestibular dysfunction in caloric test, vestibular evoked myogenic potential, video Head Impulse Test and rotary chair test. Visual enhanced vestibulo-ocular reflex tests also revealed abnormalities, suggesting the presence of combined lesions of the cerebellum and brainstem including vestibular nuclei.