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BRAIN and NERVE Volume 66, Issue 9 （September 2014）

BRAIN and NERVE 66巻9号（2014年9月発行）

Japanese English

連載病態解明・新規治療を目指した神経疾患の患者レジストリシステム・1【新連載】

筋萎縮性側索硬化症：JaCALS Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis Research (JaCALS) 熱田直樹 ¹ , 中村亮一 ¹ , 渡辺はづき ¹ , 祖父江元 ¹ Naoki Atsuta ¹ , Ryoichi Nakamura ¹ , Hazuki Watanabe ¹ , Gen Sobue ¹ ¹名古屋大学医学部附属病院・大学院医学系研究科神経内科 ¹Department of Neurology, Nagoya University Hospital and Nagoya University Graduate School of Medicine キーワード： amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , disease cohort , genome DNA , prognostic factor Keyword: amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , disease cohort , genome DNA , prognostic factor pp.1090-1096

発行日 2014年9月1日 Published Date 2014/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416101890

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はじめに

　筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）は成人発症の神経変性疾患であり，上位および下位運動ニューロンが進行性に変性，脱落することを特徴とする。その結果，全身の骨格筋の筋萎縮，筋力低下をきたし，球麻痺，呼吸筋麻痺を生じて，平均3～4年で死亡する。気管切開，人工呼吸器装着により，長期に生存する患者も多く存在するが，その場合でも四肢，体幹，顔面の筋が次第に動かなくなり，コミュニケーション手段を喪失した，いわゆる閉じ込め症候群の状態になる場合もある。代表的な神経難病であり，現在のところ根治的治療法は存在しない。

　ALSの治療法開発は患者，家族および診療，介護などに関わる者すべての悲願である。そのために今，何が必要とされているのかを踏まえ，ALS患者レジストリシステムの果たしうる役割と現在の取組みを述べたい。

Abstract

To investigate the longitudinal course of Japanese patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), we have designed a multicenter registration and follow-up system called Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis research (JaCALS). Genomic DNA samples and B-cell lines from patients with ALS were stored and linked to their clinical information. We designed a telephone survey system involving clinical research coordinators to check the patients' scores on the ALS Functional Rating Scale-revised and their prognoses every 3 months. In February 2006, we began registering patients with ALS. Currently, 30 neurology institutions are participating in the JaCALS, and 905 patients with ALS are registered. The JaCALS has established an efficient registration and follow-up system linking genomic information from patients with ALS. We believe this consortium will contribute to clinical research in ALS.