筋萎縮性側索硬化症

　［疾患概略］

　いわゆる運動ニューロン病は，神経系の運動ニューロンを比較的選択的かつ系統的に障害する疾患の総称であるが，筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis；ALS）は，そのなかでも筋萎縮が急速に進行し，平均余命3～5年と最も重症な疾患である。ALS発症者の90～95％は孤発性で遺伝歴がない。しかし残り5～10％は遺伝歴を持っている（familial ALS；FALS）。FALSの多くは常染色体優性遺伝性であるが，一部は常染色体劣性遺伝を示す。また，グアム島や紀伊半島などには特殊なタイプの運動ニューロン病が多いが，水質の問題や神経毒の摂取説などがあり，明らかな遺伝性かどうかまだ結論が出ていない。