扉

特集の意図

　これまで，神経変性疾患に対する分子遺伝学的な研究は，メンデル遺伝性の単一遺伝子疾患を中心に行われ，複数の遺伝子や環境因子を背景とする多因子疾患（ex.生活習慣病）の遺伝学的解析は実質不可能であった。しかし，近年，次世代シーケンサーの登場により，解析速度の向上，実施コストの低下が実現し，多因子疾患に対するアプローチが可能となってきている。本特集では，3つの疾患における，孤発例を中心としたパーソナルゲノム解析の現状を紹介し，最後に，科学技術の急激な進化によって生じる倫理的問題について解説する。