５．単一遺伝子異常による糖尿病

単一遺伝子異常による糖尿病は，主に膵β細胞機能にかかわる遺伝子異常によって引き起こされる糖尿病で，新生児糖尿病とmaturity onset diabetes of the young（MODY）に大別される．これらは膵島関連自己抗体陰性で，インスリン分泌不全が病態である．小児糖尿病の2.5～6.5％とまれであるが，原因ごとに予後が異なり，病因特異的な治療が存在する．新生児糖尿病は生後6か月以内に発症し，K_ATPチャネル異常や染色体6q24異常が主な原因である．MODYは25歳未満発症の常染色体顕性遺伝を示すが，非典型例も存在する．遺伝子診断により個別化医療が可能となり，早期診断と適切な治療で予後改善が期待できる．