Volume 66, Issue 1 （January 2025）

小児科 66巻1号（2025年1月発行）

Japanese English

特集小児・思春期糖尿病アップデート――診断・治療から生活のサポートまで

Ⅱ　診断・治療と管理

５．単一遺伝子異常による糖尿病鈴木滋 ¹ ¹旭川医科大学小児科 pp.29-35

発行日 2025年1月1日 Published Date 2025/1/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000003327

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

単一遺伝子異常による糖尿病は，主に膵β細胞機能にかかわる遺伝子異常によって引き起こされる糖尿病で，新生児糖尿病とmaturity onset diabetes of the young（MODY）に大別される．これらは膵島関連自己抗体陰性で，インスリン分泌不全が病態である．小児糖尿病の2.5～6.5％とまれであるが，原因ごとに予後が異なり，病因特異的な治療が存在する．新生児糖尿病は生後6か月以内に発症し，K_ATPチャネル異常や染色体6q24異常が主な原因である．MODYは25歳未満発症の常染色体顕性遺伝を示すが，非典型例も存在する．遺伝子診断により個別化医療が可能となり，早期診断と適切な治療で予後改善が期待できる．