糖尿病診療マスター 15巻7号 (2017年7月発行)

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特集　糖尿病と遺伝—患者さんからの質問に的確にこたえるために

Ⅰ総論

糖尿病と遺伝—患者さんからの質問に答えるために必要な基礎知識櫻井　晃洋 15巻7号 , 2017年7月 , pp.560-565

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POINT

・大多数の糖尿病では数多くの疾患感受性遺伝子が易罹患性に関与しているが，個々の遺伝子の影響は小さい．

・多因子疾患の遺伝要因の関与の評価には双生児研究が，発症メカニズムの理解には閾値モデルが有用である．

・家族歴の有無は患者の疾患概念や自己評価にも影響しうる．

Ⅱ各論

糖尿病は遺伝するのか：1型糖尿病能宗　伸輔 , 池上　博司 15巻7号 , 2017年7月 , pp.566-570

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POINT

・1型糖尿病は，複数の遺伝因子と環境因子が発症に関与する多因子疾患．

・本邦における有病率が低いため，他の多因子疾患に比べ家族歴を有する症例に遭遇することは稀．

・一方の親から子に受け継がれる遺伝情報のみでは，発症が規定されることはない．

糖尿病は遺伝するのか：2型糖尿病の遺伝子検査で何がわかるか岩﨑　直子 15巻7号 , 2017年7月 , pp.572-577

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POINT

・2型糖尿病の遺伝子多型でわかるのは発症リスクである．

・遺伝子検査で発症を正確に予測することは困難である．

・2型糖尿病の感受性遺伝子は多数存在する．

単一遺伝子異常による糖尿病堀川　幸男 , 塩谷　真由美 , 武田　純 15巻7号 , 2017年7月 , pp.578-584

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POINT

・単一遺伝子異常による糖尿病は糖尿病全体の数%を占めるにすぎないが，正しい診断により，関連する他の病態を説明でき，適切な治療法を選択できる．

・若年発症であることが多く，成因同定はその予後に大きく影響する．ただし，その型によっては，晩年発症のものもある．

・発端者を正しく診断することにより，その家族も適切な糖尿病治療を受けることが可能となる．

・糖尿病の成因を診断する過程で，単一遺伝子異常は検討すべきであり，どのような症例について疑うべきか知っておく必要がある．

ゲノム修飾（エピゲノム）と糖尿病益崎　裕章 , 河本　絵里子 , 小塚　智沙代 15巻7号 , 2017年7月 , pp.590-596

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POINT

・ゲノム修飾（エピゲノム）とはDNAの塩基配列の変化を伴わない情報記憶と遺伝子の発現調節であり，発生や分化など多様な生命現象に関わる．

・エピゲノムはDNAメチル化やヒストン修飾，クロマチン構造の形成やリモデリングなどにより制御されている．

・近年，糖尿病や肥満症などの生活習慣病の病態や治療反応性におけるエピゲノムの役割が注目されている．

DTC（direct-to-consumer）検査としての遺伝子検査安田　和基 15巻7号 , 2017年7月 , pp.598-603

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POINT

・DTC遺伝子検査は，健康志向の高まりも受け，急速に市場が拡大している．

・DTC遺伝子検査の主な課題は，分析的妥当性，科学的妥当性，情報の提供方法と個人情報管理，などである．

・現状での対応について，具体的な提言もなされているが，医学の進歩に伴い，今後はゲノム診療と合わせて国全体で議論されるべきである．

遺伝カウンセリングの現状と課題松尾　真理 , 齋藤　加代子 15巻7号 , 2017年7月 , pp.604-606

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POINT

・遺伝からカウンセリングとは，疾患の遺伝的要因がもたらす医学的，心理的，家族的影響に対して人々がそれを理解し，それに適応するのを支援するプロセスである．

・母系遺伝によるミトコンドリア糖尿病の遺伝カウンセリングでは，女性クライエントの心理ケアと家系全体についてのフォローアップが特に重要である．

Ⅱ各論　コラム

内分泌代謝分野における遺伝子治療の現状と課題黒田　正幸 , 横手　幸太郎 15巻7号 , 2017年7月 , pp.585-589

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POINT

・世界初の遺伝子治療薬がLPL欠損症を対象に欧州で承認された．

・LCAT欠損症を対象に，臨床試験が本邦で開始された．

施設訪問　運動療法頑張っています！・5

「講義と実技の両面から，運動療法を広めていきたい」—東京医科大学八王子医療センター糖尿病・内分泌・代謝内科小池　日登美 15巻7号 , 2017年7月 , pp.550-555

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運動療法内容

集団指導（運動教室；毎週水曜日）

　午前　10：30〜11：30　講義（入院患者対象）

　午後　13：00〜14：00　実技（外来・入院患者対象）：ストレッチの後，椅子やマットを使った運動，シミュレーションウォーキング，スロージョギングなど．

個別指導

　各自のプログラムを元に，歩行，ストレッチ，筋力トレーニングを個別に指導．

Perspective◆展望

糖尿病と遺伝𠮷岡　成人 15巻7号 , 2017年7月 , pp.559

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　糖尿病は「遺伝因子」と「環境因子」の双方が関連して発症する疾患です．しかし，1型糖尿病，2型糖尿病においてどのような遺伝子因子がどのように関連して糖尿病を発症するのかについて，わたしたちの頭のなかがきちんと整理されているわけではありません．そこで，今回の特集では糖尿病と遺伝について患者さんから質問を受けた時に，正確で適切な回答ができるように読者の皆様の知識をコンパクトにまとめていただくことを目的として企画いたしました．

　日本人の糖尿病患者の大部分を占める2型糖尿病では，インスリン分泌能が欧米人の1/2程度に低下しているという「遺伝的」な要素と，第二次世界大戦後の食事やライフスタイルの変化という「環境因子」の双方に，高齢化（加齢）という「時間」の要素が関与して発症すると考えられます．環境因子として最も問題となるのは肥満で，体重の増加は脂肪細胞の増加，肥大をもたらします．過食と運動不足によって肥満となっても，十分なインスリン分泌能があれば糖尿病にならずにすみますが，ある時期を超えるとインスリン分泌ができなくなり（インスリン抵抗性が破綻をきたして）糖尿病になってしまいます．臨床的には，20歳前後の体重よりも20kg以上増加すると2型糖尿病を発症しやすくなりますし，糖尿病の家族歴がある場合には5〜10kg程度の体重増加でも糖尿病を発症します．「家族歴」という語彙の背景には，広い意味では，家庭内における食事や運動などの毎日の習慣も含まれると考えられます．

糖尿病に効くコーチング　明日から始めてみませんか？・7

患者の考えを聞いてみませんか？—質問のスキル伊藤　三恵 , 高橋　美佐 15巻7号 , 2017年7月 , pp.608-611

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　今回も第5回・第6回に引き続き，プロコーチの伊藤三恵と高橋美佐が担当します．

　患者によって，糖尿病療養のやり方が違うのに気づかれたことはありませんか？　ある患者は食事を中心に取り組み，別の患者は運動を中心に取り組むほうがやりやすそうだ，ということがあります．その患者にとって最適のやり方は，患者が一番知っている，つまり「答えは相手のなかにある」……．これは，コーチングがとても大事にしていることです．基本原則でいえば，「個別性」に相当します．

糖尿病患者の口腔健康管理　はじめの一歩・7

歯周病—気づいて，治す髙野　直久 15巻7号 , 2017年7月 , pp.612-614

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歯の傾斜（出っ張りや離開）

　糖尿病の治療が開始されていない人の中には，食事療法を自己的に選択されている人や，単にまだ医科を受診されていないがために，診断がなされず治療に至っていない場合などもあります．このように糖尿病として確定診断されていないだけで，実質的には高血糖を長期にわたり示されている人では，なおさら歯科においても受診されていないため，歯周病がかなり進行している人が時々見受けられます．定期的歯科に受診してメインテナンスを受ける「かかりつけ歯科医」を持っている方でなくとも，何か問題を感じて歯科受診する方の意識では「かかりつけ歯科医」と思っているような方（実際は「行きつけの歯科医」として半ば決めているような方）も多く見受けられますが，このような人たちでもない，たとえば行政から送られてくる歯科検診の案内を開けずに放置している方の中に，おそらくは本来のターゲットとして拾わなければならない方が多く存在しているように思われます．このような背景において，糖尿病を疑い受診された方の診察における医療面接の際に，図1のように口元を見て歯の出っ張りや傾斜（離開も含む）が見られるような場合，歯周病も進行していることが多いので，一手間ですが，舌圧子にて口腔内を診ていただけますと，歯周病の重症化していることを，受診された方にお伝えするこの上ない好機となるように思います．

糖尿病診療トレーニング問題集

CDEレベル田中　瑞絵 , 梶原　隆 15巻7号 , 2017年7月 , pp.615-616

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症例　71歳，男性．

既往歴　48歳高血圧症，56歳左腎癌にて左腎摘術．

専門医レベル北岡　千恵 , 中村　宇大 15巻7号 , 2017年7月 , pp.617-619

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症例　68歳，女性．

主訴　口渇，体重減少．

海外文献紹介

SGLT2阻害薬：エンパグリフロジンの，抗動脈硬化作用を探る長谷川　夕希子 , 中神　朋子 15巻7号 , 2017年7月 , pp.620-621

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　2015年，EMPA-REG outcome試験は2型糖尿病患者にエンパグリフロジンを投与する群と投与しなかった群と比較して，心血管複合エンドポイント（心血管死，非致死性の心筋梗塞および脳卒中）が有意に減少したことが報告され，話題となりました．しかしこの試験では，エンパグリフロジン投与群で短期間に心不全による入院と心不全死の発症を減少させたものの，エンパグリフロジンが動脈硬化性疾患を予防しうるかどうかまでは不明でした．本研究は，エンパグリフロジンの抗動脈硬化作用について検討し，その機序を明らかにすることを目的とした基礎実験です．

　動物は，7週齢雄性の，動脈硬化モデルマウスであるApoE -/- マウス（n＝48）を用いました．高脂肪食（1.5g cholesterol, 43%炭水化物，41%脂質）を投与して飼育し，20週齢で4群，コントロール（C）群，グリメピリド0.1mg/kg（G）群，低用量エンパグリフロジン1 mg/kg（LE）群，高用量エンパグリフロジン3mg/kg（HE）群に分け，28週齢までそれぞれ薬物を投与しました．投与前後でdual energy X-ray absorptiometry（DXA）法により体脂肪量を測定し，投与終了後には8時間の絶食後に血液サンプルを採取，大動脈弓と大動脈弁部分の動脈硬化巣や，肝，脂肪組織の脂肪沈着を観察しました．また，内臓脂肪組織や肝臓のインスリン抵抗性や炎症に関与するmRNAおよびタンパクの発現を検討しました．細胞実験では，ラット大動脈平滑筋細胞（RAoSMCs），ヒト臍静脈内皮細胞（HUVECs）にエンパグリフロジン0.1〜100μmol/Lを添加し，細胞増殖および細胞の遊走能を評価しました．

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バックナンバー 15巻7号 , 2017年7月 , pp.623

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本誌の編集体制 15巻7号 , 2017年7月 , pp.625

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次号予告 15巻7号 , 2017年7月 , pp.626

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基本情報

糖尿病診療マスター
15巻7号
(2017年7月発行)

電子版ISSN：1347-8389 印刷版ISSN：1347-8176 医学書院

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糖尿病診療マスター 15巻7号 (2017年7月発行)

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