突然死の遺伝カウンセリング

　【症例1】10歳の第1子を学校の休み時間に突然死で失った夫妻が，第2子の突然死の可能性について相談するために来院した．第1子は先天性心疾患（Fallot四徴症）の術後であったが，他の先天異常はなかった，第2子は，心臓の精密検査で心疾患は有さないことが判明している，妻は現在妊娠15週で，第3子の先天性心疾患の可能性についても知りたいとのことであった．夫妻の両家系には先天性の心疾患や，若年での突然死の人はいない．

　【症例2】25歳の男性，兄が28歳の時，夜間睡眠中にいわゆるポックリ病（青壮年急死症候群）で突然死している．家系内には数名の突然死（ポックリ病，急性の脳梗塞）や心疾患（心房細動，心不全）を有する人がいるため，現在自覚症状はないが，内科的な精密検査が必要かどうかを相談するために来院した．