13．性染色体異常

性の決定と分化

　ヒトの体細胞核に含まれる染色体の総数は46本である．そのうち，22対（44本）の常染色体は男女とも共通で，性別の違いは性染色体構成の違いによる．女性は2本のX染色体をもつのに対し，男性はX染色体とY染色体をそれぞれ1本もつ．

　形態学的にはX染色体は中型の次中部着糸型であるのに対しY染色体は小型で端部着糸型を呈する．Y染色体の短腕上に精巣決定因子（testisdetermining factor；TDF）が存在し，現在ではSRY（sex determining region Y）がその本態とされている^1）．