Vörner型先天性掌蹠角化症の1家系および本邦報告例の統計的観察

Hereditary epidermolytic palmoplantar keratoderma Vörner:Report of a family case and statistical observation of the reported cases in Japan

　症例1は29歳，男性．家系内に同症多数あり．新生児期より両掌蹠に著明な角質増殖あり，辺縁に帯状の発赤を伴う．足底部皮膚の検索で，組織学的に顆粒変性像，電顕的にトノフィラメントの異常凝集像がみられた．症例2は症例1の娘で1歳．生後2〜3週目より掌蹠の皮膚が剥離しやすいことに気づき，徐々に色調も黄色に変化し，生後4か月目には症例1と同症状となった．以上よりVörner型先天性掌蹠角化症の家系例と診断した．1967〜1997年までの本症の本邦報告27家系36例の統計的観察では，家系内多発例は16家系25例，孤発例は10例，記載なしが1例，性比は男：女＝1：1.06であった．11例に種々の程度の掌蹠外皮疹がみられ，合併症としては悪性黒色腫，指趾発育不全，肺結核，水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症が各1例にみられた．