神経線維腫症Ⅵ型と思われる1家系例

A family case of neurofibromatosis Ⅵ

　Riccardiの分類による神経線維腫症（neurofibromatosis，以下NF）Ⅵ型，すなわち色素斑のみで神経線維腫を欠く病型と思われる1家系例を経験したので報告した．発端者は4カ月，男児．出生時より躯幹，四肢に粟粒大から鶉卵大までの褐色色素斑がみられ，青色色素斑も一部混在．母および母方祖母にも同様の色素斑が多数みられるが，神経線維腫は全くみられない．母および母方祖母の臨床経過も含めて自験例はNF　Ⅵ型と考えられた．NF　Ⅵ型の家系例の報告は，これまで3例のみであり稀である．NF　Ⅵ型では中枢神経系の合併症が報告されており，今後の経過観察が重要と考えられた．