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Rinsho Hifuka Volume 62, Issue 13 （December 2008）

臨床皮膚科 62巻13号（2008年12月発行）

Japanese English

症例報告

軽微な顆粒変性を有するVörner型先天性掌蹠角化症の1例 A case of palmoplantar keratoderma (Vörner type) without a remarkable pathological epidermolytic hyperkeratosis phenotype 新美美希 ¹ , 須賀康 ² , 春名邦隆 ² , 水野優紀 ² , 上郎一弘 ¹ , 黛暢恭 ¹ , 池田志斈 ¹ Miki NIIMI ¹ , Yasushi SUGA ² , Kunitaka HARUNA ² , Yuki MIZUNO ² , Kazuhiro KOUROU ¹ , Nobuyasu MAYUZUMI ¹ , Shigaku IKEDA ¹ ¹順天堂大学医学部皮膚科学講座 ²順天堂大学附属浦安病院皮膚科 ¹Department of Dermatology,Juntendo University School of Medicine,Tokyo,Japan ²Department of Dermatology,Juntendo University,Urayasu Hospital,Urayasu,Japan キーワード：ケラチン9 , 遺伝子変異 , Vörner型先天性掌蹠角化症 , 点突然変異 , 顆粒変性 Keyword: ケラチン9 , 遺伝子変異 , Vörner型先天性掌蹠角化症 , 点突然変異 , 顆粒変性 pp.980-983

発行日 2008年12月1日 Published Date 2008/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412102159

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要約　3歳，男児．家族歴なし．両手掌，足底に出生時より徐々に増悪する過角化性局面を認める．確定診断のため，左手掌部より生検術を施行したところ，角質増殖，表皮肥厚に加えて限局的かつ軽微な顆粒変性が認められた．ケラチン9遺伝子の解析を行ったところ，1A領域の479番目の塩基にアデニンからグアニンへの点突然変異が同定され，160番目のアミノ酸がアスパラギンからセリンへ置換されていたため，Vörner型先天性掌蹠角化症と診断した．臨床像は典型的であったが，本症に特徴的であった組織像と遺伝子変異との関係について，若干の考察を加え報告した．