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Rinsho Hifuka Volume 74, Issue 5 （April 2020）

臨床皮膚科 74巻5号（2020年4月発行）

Japanese English

増刊号特集最近のトピックス2020　Clinical Dermatology 2020

1．最近話題の皮膚疾患

不全型骨髄性プロトポルフィリン症 Incomplete erythropoietic protoporphyria 三澤恵 ¹ , 清水忠道 ¹ Megumi MIZAWA ¹ , Tadamichi SHIMIZU ¹ ¹富山大学学術研究部医学系皮膚科学講座 ¹Department of Dermatology, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, Toyama, Japan キーワード：骨髄性プロトポルフィリン症 , 光線過敏症 , フェロケラターゼ , 遺伝子多型 , 蛍光赤血球 Keyword: 骨髄性プロトポルフィリン症 , 光線過敏症 , フェロケラターゼ , 遺伝子多型 , 蛍光赤血球 pp.20-24

発行日 2020年4月10日 Published Date 2020/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412206007

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骨髄性プロトポルフィリン症(erythropoietic protoporphyria:EPP)は幼小児期以降に光線過敏で発症する疾患であり，フェロケラターゼ(FECH)をコードするFECH遺伝子が原因遺伝子である．ポルフィリン代謝経路において，FECHの活性が低下することによりプロトポルフィリンⅨが蓄積するために生じる．EPPはFECH遺伝子変異単独では発症せず，遺伝子多型ⅣS3-48T/C(wild typeはⅣS3-48T/T)を同時に持つことで酵素活性が低下しEPPが発症する．しかし，われわれはFECH遺伝子変異がなくとも，遺伝子多型ⅣS3-48C/Cにより軽症のEPP(不全型EPP)を生じることを見出した．不全型EPPでは軽度の光線過敏症状を呈し，少数の蛍光赤血球，血中プロトポルフィリン値の軽度上昇がみられる．さらに，不全型EPP患者の光線過敏症状は年齢とともに改善がみられた．遺伝子多型ⅣS3-48C/Cは日本人では欧米人と比較し約10倍頻度が高い．このため，これまで診断がつかずに見逃されていた幼児，小児における不全型EPP患者が日本人には潜在的に存在している可能性も考えられる．