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Rinsho Hifuka Volume 71, Issue 10 （September 2017）

臨床皮膚科 71巻10号（2017年9月発行）

Japanese English

症例報告

骨髄異形成症候群に生じた骨髄性プロトポルフィリン症の1例 A case of erythropoietic protoporphyria with myelodysplastic syndrome 山本紗規子 ¹ , 吉田哲也 ¹ , 齊藤優子 ¹ , 佐々木優 ¹ , 矢野優美子 ¹ , 井口豊崇 ² , 久保亮治 ³ , 佐藤友隆 ^1,4 Sakiko YAMAMOTO ¹ , Tetsuya YOSHIDA ¹ , Yuko SAITO ¹ , Yu SASAKI ¹ , Yumiko YANO ¹ , Toyotaka IGUCHI ² , Akiharu KUBO ³ , Tomotaka SATO ^1,4 ¹独立行政法人国立病院機構東京医療センター皮膚科 ²独立行政法人国立病院機構東京医療センター血液内科 ³慶應義塾大学病院皮膚科 ⁴北里大学北里研究所病院皮膚科 ¹Division of Dermatology, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan ²Division of Hematology National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan ³Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan ⁴Department of Dermatology, Kitasato University Kitasato Institute Hospital, Tokyo, Japan キーワード：骨髄性プロトポルフィリン症 , 骨髄異形成症候群 , 成人発症 , 光線過敏 , FECH Keyword: 骨髄性プロトポルフィリン症 , 骨髄異形成症候群 , 成人発症 , 光線過敏 , FECH pp.837-841

発行日 2017年9月1日 Published Date 2017/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205212

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要約　26歳，男性．22歳時に骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndrome:MDS)と診断された．25歳の夏頃から日光曝露後に顔面，手背等に膨疹・腫脹や瘙痒感を繰り返すようになった．赤血球中プロトポルフィリン高値，尿中ポルフィリン体値正常，皮膚生検の病理組織像で真皮浅層血管壁にPAS染色陽性物質の沈着を認め，骨髄性プロトポルフィリン症(erythropoietic protoporphyria:EPP)と診断した．EPPはフェロケラターゼ(ferrochelatase:FECH)をコードする遺伝子の変異により生じる常染色体劣性遺伝性疾患であり，通常は幼小児期より光線過敏症状を発症する．しかし，成人発症のEPPも稀であるが自験例を含め今までに計22例報告されており，うち10例はMDSに関連して発症していた．成人発症の光線過敏において，特にMDSに合併して発症した場合は，EPPの可能性を疑い適切な検査を行う必要がある．