骨髄性プロトポルフィリン症―父子例の検討

Erythropoietic protoporphyria－A study of father and son

　症例1：12歳，男子．6歳頃より日光曝露部に疼痛と腫脹を生じるようになった．初診の前日，旅行中に両手背に疼痛，腫脹が出現したため当科を受診．症例2：46歳，男性(症例1の父)．6歳頃より光線過敏症があり，最近では遮光に努めているため，自覚症状は認めない．2例ともUVB照射にて最小紅斑量は正常範囲内，UVAでは異常反応は認めなかった．プロジェクターランプ照射にて疼痛を伴った紫紅色斑が誘発された．赤血球中プロトポルフィリン値は，症例1で1,741.8μg/dl，症例2で2,451.5μg/dlと著増していた．さらに，尿中コプロポルフィリン値が症例1は74.2μg/dl，症例2は51.3μg/dlと増加しており，肝障害を伴った骨髄性プロトポルフィリン症と診断した．家系内調査を施行したところ，症例2の母と従兄弟に赤血球中プロトポルフィリン高値を認めたが，臨床症状としての光線過敏症は明らかではなかったことから，この2例を骨髄性プロトポルフィリン症キャリアと診断した．