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Practical Dermatology Volume 46, Issue 5 （May 2024）

皮膚病診療 46巻5号（2024年5月発行）

Japanese English

特集困ってしまう顔の皮疹

臨床例

赤芽球性プロトポルフィリン症 A case of erythropoietic protoporphyria 小倉康晶 ¹ , 近藤峻平 ² , 大塚正樹 ² , 戸倉新樹 ³ Yasuaki Ogura ¹ , Shumpei Kondo ² , Masaki Otsuka ² , Yoshiki Tokura ³ ¹浜松医科大学皮膚科学講座 ²中東遠総合医療センター皮膚科・皮膚腫瘍科 ³中東遠総合医療センターアレルギー疾患研究センター ¹Department of Dermatology, Hamamatsu University School of Medicine ²Department of Dermatology ＆ Skin Oncology, Chutoen General Medical Center ³Allergic Disease Research Center, Chutoen General Medical Center キーワード：赤芽球性プロトポルフィリン症 , 光線過敏症 , フェロケラターゼ Keyword: 赤芽球性プロトポルフィリン症 , 光線過敏症 , フェロケラターゼ pp.426-429

発行日 2024年5月1日 Published Date 2024/5/1

DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000003807

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参考文献 Reference

・赤芽球性プロトポルフィリン症（erythropoietic protoporphyria：EPP）は疼痛，軽度の発赤を伴う光線過敏症状が特徴的なポルフィリン症の1つである．肝機能障害や溶血性貧血を合併することもあるため，定期的な経過観察が必要となる．近年フェロケラターゼ（ferrochelatase：FECH）遺伝子のエクソンおよびエクソン・イントロン境界に病的バリアントをもたない不全型EPPが報告されており，日本人ではとくに多いとされている．これまで見逃されていた幼児，小児における不全型EPP患者が潜在的に存在している可能性がある．血清プロトポルフィリン値は比較的簡便に測定できるため，小児の光線過敏症を疑った場合は積極的に測定すべきである．

（「症例のポイント」より）