骨髄異形成症候群に合併した成人発症骨髄性プロトポルフィリン症

A case of adult-onset erythropoietic protoporphyria complicated by myelodysplastic syndrome

・光線過敏症状を契機に，骨髄異形成症候群を合併した成人発症の骨髄性プロトポルフィリン症の診断に至った症例を経験した．

・骨髄性プロトポルフィリン症はFECH遺伝子変異によりフェロケラターゼ活性が低下する疾患で，通常は幼少期に光線過敏症状を呈することで診断される．しかし，成人発症の後天性骨髄性プロトポルフィリン症も少数例報告されている．

・後天性に発症した骨髄性プロトポルフィリン症の大半が骨髄異形成症候群を合併しておりFECH遺伝子変異をヘテロで有していたことから，骨髄異形成症候群の発症や鉄代謝阻害を契機にフェロケラターゼ活性が症状出現閾値まで低下した可能性が考えられる．

（「症例のポイント」より）