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Rinsho Hifuka Volume 73, Issue 7 （June 2019）

臨床皮膚科 73巻7号（2019年6月発行）

Japanese English

症例報告

皮疹から家族性高コレステロール血症Ⅱa型の診断に至った結節性黄色腫の小児の1例 A pediatric case of tuberous xanthoma leading to the diagnosis of familial type Ⅱa hypercholesterolemia 片山絢子 ¹ , 春山護人 ¹ , 岡田悦子 ¹ , 中村元信 ¹ Ayako KATAYAMA ¹ , Sanehito HARUYAMA ¹ , Etsuko OKADA ¹ , Motonobu NAKAMURA ¹ ¹産業医科大学皮膚科学教室 ¹Department of Dermatology, University of Occupational and Enviromental Health, Kitakyusyu, Japan キーワード：結節性黄色腫 , 家族性高コレステロール血症 , ヘテロ接合体 , 冠動脈疾患 Keyword: 結節性黄色腫 , 家族性高コレステロール血症 , ヘテロ接合体 , 冠動脈疾患 pp.548-552

発行日 2019年6月1日 Published Date 2019/6/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205786

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要約　5歳，男児．1歳頃より四肢を中心に小結節が出現し，徐々に増大した．初診時，四肢関節の伸側を中心に半球状に隆起する黄色の結節を認め，一部は癒合していた．病理検査にて真皮浅層から中層に泡沫細胞の結節状浸潤があり，結節性黄色腫と診断した．血液検査ではTGは基準値内，TC，LDL-Cが高値を示し，LDL受容体遺伝子に変異を認め，高コレステロール血症の家族歴があることから，家族性高コレステロール血症Ⅱa型と診断した．ロスバスタチン，エゼチミブ投与を開始し，血清脂質低下に伴い，約21か月で結節は平坦化した．小児期から黄色腫を発症する家族性高コレステロール血症は重症例が多く冠動脈疾患の若年発症リスクも高いため，早期からの治療介入を必要とする．