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Rinsho Hifuka Volume 45, Issue 13 （December 1991）

臨床皮膚科 45巻13号（1991年12月発行）

Japanese English

症例報告

著明な黄色腫のみられた家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体 Heterozygous Familial Hypercholesterolemia with Severe Xanthomas 宇津木浩一 ¹ , 藤田優 ¹ , 田代淳 ² , 白井厚治 ² , 齊藤康 ² , 竹田賢 ³ Koichi UTSUGI ¹ , Masaru FUJITA ¹ , Jun TASHIRO ² , Kohji SHIRAI ² , Yasushi SAITO ² , Ken TAKEDA ³ ¹千葉大学医学部皮膚科学教室 ²千葉大学医学部第2内科学教室 ³千葉大学附属病院冠動脈疾患治療部 ¹Department of Dermatology, School of Medicine, Chiba University ²The Second Department of Internal Medicine, School of Medicine, Chiba University ³Division of Coronary Therapy, School of Medicine, Chiba University キーワード：家族性高コレステロール血症 , 黄色腫 , LDLレセプター Keyword: 家族性高コレステロール血症 , 黄色腫 , LDLレセプター pp.1075-1078

発行日 1991年12月1日 Published Date 1991/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412900507

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　38歳，男．20歳頃より，両側膝蓋部に始まり，全身に黄色腫瘤が出現．初診時，眼瞼黄色腫，手指関節，肘頭部，膝蓋部，足趾に鳩卵大ないし鶏卵大の結節性黄色腫を多数認め，両側アキレス腱は著明に肥厚していた．血清総コレステロール値368mg／dl，トリグリセライド値162mg／dl，HDLコレステロール値23mg／dlとIIb型の高脂血症を呈した．家族内にも結節性黄色腫および高コレステロール血症がみられた．患者の皮膚培養線維芽細胞を用いたLDLレセプター活性は50％の低下が認められ，家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体と診断された．高コレステロール血症に対して，薬物療法およびLDLアフェレーシスを施行したが，4カ月の経過中には明らかな黄色腫の退縮は認められなかった．