小児に発生した結節性黄色腫より診断し得た家族性Ⅱa型高脂血症の1家系

Tuberous Xanthoma of Familial Hyperlipidemia Type IIa-A Case Report

　6歳女児を発端に家族性高脂血症WHO分類Ⅱa型の1家系を診断し得たので報告した．3歳時より両膝部に，5歳時より両肘部にも結節性黄色腫の発生をみた．血清脂質検査を行ったところ，コレステロール（CH），低比重リポ蛋白（LDL）が高値を示した．母親，兄2人にも同様の血清脂質パターンが認められた．高脂血症は放置されると粥状動脈硬化を生じ，心筋梗塞等生命に関わる重大な症状を引き起こすが，自他覚症状が非常に少ないため早期発見が難しいことが多い．その中で，黄色腫は数少ない早発症状であり，これを主訴に皮膚科を受診することも珍しくないと思われるので，黄色腫を診察した場合には，必ず家族も含めて血液検査等を行い，異常の有無を検索するべきである．