特集 診療に活かす臨床検査活用術!知っていますか こんなこと、あんなこと
診る 家族性高コレステロール血症の遺伝子診断
野原 淳
1
1金沢大学保健管理センター
キーワード：
Apolipoproteins B
,
ヘテロ接合体
,
ホモ接合体
,
健康増進
,
高リポタンパク質血症II型
,
LDL Receptors
,
変異
,
遺伝学的検査
,
早期診断
,
Proprotein Convertase 9
Keyword:
Proprotein Convertase 9
,
Apolipoproteins B
,
Genetic Testing
,
Health Promotion
,
Hyperlipoproteinemia Type II
,
Homozygote
,
Heterozygote
,
Mutation
,
Receptors, LDL
,
Early Diagnosis
pp.725-731
発行日 2019年8月9日
Published Date 2019/8/9
DOI https://doi.org/10.18885/J03097.2019313847
- 有料閲覧
- 文献概要
- 1ページ目
＜Point＞1 家族性高コレステロール血症は、最も高頻度の常染色体優性遺伝疾患の1つ。2 若年死リスクが高く早期診断治療が必須であるが、わが国の診断率は低い。3 遺伝子診断は治療方針決定にも有用であり、重症例では積極的に実施する。
Copyright© 2019 MEDICAL VIEW CO., LTD. All rights reserved.
