KRT6A遺伝子病的バリアントを認めた先天性爪甲硬厚症

14歳，男．

現症：両側手指の爪甲は黄色調で肥厚していた．後爪郭に点状出血は認めなかった（図1a）．足趾爪甲についても黄色から黒色調を呈し，肥厚に加え，一部に破壊を認めた（図1b）．足底部の皮膚は角質の増殖を認め（図1c），足趾指腹・趾間に鱗屑と亀裂，踵部には圧痛があり，過角化と亀裂を認めた（図1d）．上腕伸側，上背部に毛孔一致性の角化性丘疹が散在していた（図1e）．舌背部に白色角化性局面を認めた（図1f）．