KRT6A遺伝子病的バリアントを認めた先天性爪甲硬厚症

A case of pachyonychia congenita with a KRT6A pathogenic variant

・KRT6A遺伝子病的バリアントを認めた先天性爪甲硬厚症（pachyonychia congenita：PC）の1例を経験した．

・掌蹠角化症の中には，他臓器病変を合併するものが存在するため注意が必要である．

・本症は常染色体顕性（優性）遺伝形式をとるが，約3割は自験例と同様に孤発例である．

・掌蹠角化症は，臨床所見のみでは診断が困難な場合が多く，疑われる場合には遺伝カウンセリングを行い，患者（未成年者であればその保護者）の同意を得たうえで病因バリアントの検索が望ましい．

（「症例のポイント」より）