Japanese
English
原著
I-cell病（Mucolipidosis Type II）の1例，特にOculocutaneous Albinismとの関連について
A Case of I-Cell Disease (Mucolididosis Type II), with a Special Reference to Oculocutaneous Albinism
沢村 大輔
1
,
橋本 功
1
,
帷子 康雄
1
,
佐藤 雄一
2
,
武部 幸侃
2
Daisuke SAWAMURA
1
,
Isao HASHIMOTO
1
,
Yasuo KATABIRA
1
,
Yuichi SATO
2
,
Yukinao TAKEBE
2
1弘前大学医学部皮膚科教室
2弘前大学医学部小児科教室
1Department of Dermatology, Hirosaki University School of Medicine
2Department of Pediatrics, Hirosaki University School of Medicine
pp.1097-1103
発行日 1983年12月1日
Published Date 1983/12/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412202956
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先天性汎発性色素減少を伴う8カ月の女児，検査成績と合わせてI-cell病（Mu—colipidosis type II）と診断した．自験例が眼症状として羞明を伴うこと，ならびに本邦19例中14例に皮膚の色素減少が記載されていることより，本症はoculocutaneous albinism（以下OCA）の範疇に含めてよいと考えられる．よって本症をOCAの1型として加えることを提唱したい．
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