X-linked ocular albinism （Nettleship-Falls）の診断

Diagnostic criteria of X-linkcd ocular albinism (Nettleship-Falls)

　緒言　Ocular albinism （OA）は臨床的に明らかな皮膚や頭髪の低色素が見られず，眼球にのみ色素異常がみられ，眼振，弱視，黄斑部発育不全症の所見を呈する遺伝性先天性疾患である．この中で多いのはNettleship-FallsのX-linked type （XOA）であり，確定診断の参考所見としてO'Donnellらは症例の皮膚の低色素斑や皮膚生検によるmacromelanosomeの存在が有用であると報告している．今回我々は虹彩の透光性や典型的な白子様限底所見を欠く男子例において，家族調査と皮膚所見からXOAと診断できたので報告する．

　症例：S．N．男，1964年8月21日生れ．