Japanese
English
原著
家族性高コレステロール血症homozygoteの1例
A Case of homozygous Familiar Hypercholesterolemia
面高 信平
1
,
吉江 治彦
1
,
大久保 正己
1
Shinpei OMODAKA
1
,
Haruhiko YOSHIE
1
,
Masami OOKUBO
1
1信州大学医学部皮膚科教室
1Department of Dermatology, Faculty of Medicine, Shinshu University
pp.469-473
発行日 1981年6月1日
Published Date 1981/6/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412202429
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10歳，男子の家族性高コレステロール血症homozygoteの1例を報告した．生下時より臀部に皮疹あり，7歳頃より上下肢の関節伸側とアキレス腱に黄色腫の発生を見た．両親はいとこ同士結婚．両親，2人の同胞，父方祖母を家族性高コレステロール血症heterozygoteと診断した．
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