遺伝子解析により診断した多様性ポルフィリン症の1例

Variegate Porphyria Diagnosed by Genetic Analysis

31歳，女性。4年前から顔面および手背に，軽微な外力で，びらんや瘢痕，色素沈着を生じやすくなる。赤血球遊離プロトポルフィリン（PP）および尿中ウロポルフィリンは軽度高値，尿中コプロポルフィリン（CP）および糞便中のPP，CPⅠ，CPⅢ，イソコプロポルフィリンは高値を示した。病理組織学的所見で，真皮上層の毛細血管壁にPAS染色陽性物質の沈着を認めた。遺伝子検索でプロトポルフィリノーゲン酸化酵素遺伝子に2つのミスセンス変異を認め，1つは過去に報告のある病的変異であり，多様性ポルフィリン症と診断した。露光部にびらんや瘢痕，色素沈着を認める場合は，本症を想起し診療にあたることが重要である。