ビタミンE単独欠乏によるフリードライヒ型失調症症例の神経耳科学的所見

Neuro-otological Findings in a Case with Friedreich's Type of Ataxia due to Isolated Vitamin E Deficiency

　はじめに

　特発性のビタミンE単独欠乏により，フリードライヒ失調症型の脊髄小脳変性症様症状が小児に発症することが1981年にBurckら^1）により報告され1987年にはYokotaら^2）により成人発症例が報告された。αトコフェロールの血中濃度の維持は，αトコフェロール転移蛋白（αTTP）がαトコフェロールを選択的に摂取し，肝臓で合成される超低比重リボ蛋白（VLDL）に選択的に取り込ませて再び血中に戻すことによって保たれている。本症では，αTTP遺伝子の変異によりこの機構が障害され血清ビタミンEが低値になると考えられている^3）。現在まで家族例，孤発例を含めて50例以上^1〜8）が報告されているが，神経耳科学的な考察はなされていない。

　今回われわれは，ビタミンE単独欠乏によるフリードライヒ型失調症症例の神経耳科学的所見を検討する機会を得たので報告する。

Isolated vitamin E deficiency causes ataxia and peri-pheral neuropathy that resembles Friedreich's ataxia. This entity is called ataxia due to isolated vitamin E defi-ciency (AVED). Some patients of this syndrome also have retinitis pigmentosa.

A 41-year-old male patient presented with this syn-drome. Neurological symptoms developed when he was fifteen years old. His neurological symptoms and visual impairment slowly progressed. When he was forty one years old, he was diagnosed as AVED. On neuro-otologi-cal examinations, he showed trunkal ataxia, impaired pursuit, impaired optokinetic nystagmus, and square wave jerks. AVED should be taken into consideration when we see patients with ataxia.