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Friedreich失調症は,小児期の発症で,脊髄性運動失調,深部反射消失,構音障害,足変形(凹足),脊柱彎曲などを特徴とするほか,心筋の異常,内分泌系の障害など多彩な臨床像を呈し,脊髄後索,錐体路および脊髄小脳路の変性を病理所見の中核とする疾患である。1863年にFriedreichにより初めて報告され,1988年に遺伝連鎖解析で責任遺伝子座が明らかにされた。そして1996年になって遺伝子がクローニングされるに至り,遺伝子産物としての蛋白の機能がphosphatidylinositol代謝に関連する酵素の異常であることが明らかにされてくるに及んで一気に詳細な病態が明らかとなりつつある。
Friedreich's ataxia (FRDA) is a progressive neurodegenerative disorder involving both the central and peripheral nervous system and the heart. It is an autosomal recessive disorder characterized mainly by a progressive gait and limb ataxia, weakness and decreased tendon reflexes in legs, loss of position sense, dysarthria, and hypertrophic cardiomyopathy. A GAA trinucleotide repeat expansion was recently found in patients with FRDA in the critical region for the FRDA locus on chromosome 9q13.
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