汎発性黒子症候群の1例

A case of lentiginosis profusa syndrome

　26歳，男性．汎発する黒子のほか，心電図異常，難聴，耳介聳立，漏斗胸を合併し，汎発性黒子症候群と診断された1例を報告した．汎発性黒子症候群の診断基準を満たす本邦報告例28例につき若干の統計的考察を行ったところ，汎発する黒子は全例に認められ，他の併発症状としては，精神神経系障害，心異常，頭蓋顔面の異常，発育障害が多く認められた．本症候群は遺伝性疾患と考えられているが，本邦例では外国例に比し，遺伝関係が確認された症例は少なく，散発例が多かった．また明らかに男性に多いという傾向が認められた．遺伝形式に関しては，常染色体優性遺伝という考えが多いが，本邦例の統計からは，他の遺伝形式も考慮すべきと思われた．