遺伝子関連検査の実践に必要な基礎知識

Basic knowledge for clinical practice on gene-based testing

■遺伝子関連検査は，病原体遺伝子検査（病原体核酸検査），体細胞遺伝子検査，生殖細胞系列遺伝子検査（遺伝学的検査）の3つに分類される．その測定精度は，検体採取から試料の前処理までの測定前プロセスにおける作業要因に最も大きく影響される．

■「遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティスガイドライン」では，検査の精度保証のベストプラクティスとして，一般原則に加えて，①質保証システム，②施設技能試験，③検査結果の報告の質，④検査施設要員の教育・訓練の基準の4つを具体的な柱としている．

■個人の遺伝学的情報は，一般医療情報と区別した保管，あるいは他の検査機関に委託する際の試料の匿名化について選択的に行う．その取り扱いの判断は，単一遺伝子疾患では発症者の診断か否か，ファーマコゲノミクス検査では単一遺伝子疾患の情報となりうるかを指標とする．