原発性線毛機能不全症

●線毛（精子鞭毛）の先天的超微形態学的欠損による全身諸臓器の系統的線毛機能異常である．

●幼児期より慢性の上下気道感染症，不妊症（特に男性不妊），子宮外妊娠などを合併する．

●内臓逆位が約半数に存在する（この場合Karta-gener症候群に相当する）が，内臓逆位のない症例の中には臨床的にびまん性汎細気管支炎と診断される症例も含まれる．

●比較的軽症例が多いが，進行性の高度の閉塞性換気障害を呈する症例もみられる．

●確定診断には気道粘膜線毛の運動能と線毛の超微形態学的欠損の確認が必要である．