増刊号 臨床ですぐ役立つ！ 診療ガイドライン・手引き・指針のポイント解説
耳鼻咽喉科・頭頸部外科領域
7．鼻・副鼻腔疾患
線毛機能不全症候群
上田 航毅
1
,
竹内 万彦
1
1三重大学大学院医学系研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科
キーワード：
線毛機能不全症候群
,
PICADARスコア
,
遺伝学的検査
,
指定難病
Keyword:
線毛機能不全症候群
,
PICADARスコア
,
遺伝学的検査
,
指定難病
pp.106-108
発行日 2025年4月30日
Published Date 2025/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910970050106
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POINT
◆2023年3月に『線毛機能不全症候群の診療の手引き』が発刊された。
◆2024年4月には指定難病として認められ，2024年6月からは，主要な16遺伝子の遺伝学的検査が保険収載された。
◆有病率は約7500人に1人と，以前考えられてきたよりも多い。
◆根本的な治療はないが，早期の診断，肺機能の低下を最小限に抑えることが重要である。
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