遺伝子診断のpointとpitfall

Point and pitfall of genetic diagnosis

Ⅰ　はじめに

　医学の各領域で遺伝性疾患の原因が解明され，遺伝子診断の臨床応用が進められている。昨年，日本医学会から，「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf）が公表され，診療行為としての遺伝子診断の位置づけが明確になった。わが国では健康保険の適用が認められている遺伝子診断は限られているが，難聴の網羅的な遺伝子診断が保険収載されている耳鼻咽喉科領域は，まさに遺伝子診断の臨床応用の最前線となっている。このような状況に鑑みて，遺伝性疾患の遺伝子診断を実施する際に考慮すべき事項をまとめておく。