5．遺伝性難聴

Ⅰ　遺伝性難聴について

　先天性難聴は出生数1,000人に1人の割合で生じる^1）。先天性難聴の50％以上が遺伝性と考えられ，残りは先天性風疹症候群，サイトメガロウイルス感染など環境要因が関与する。遺伝性難聴は症候群性と非症候群性に分類されるが，非症候群性遺伝性難聴の割合は70％と高い（図1）。非症候群性遺伝性難聴の中で常染色体優性遺伝形式のものはDFNA，常染色体劣性遺伝形式のものはDFNB，X連鎖性のものはDFNXと略され，それぞれ報告順に番号が付けられている。さらに，ミトコンドリア遺伝性のものなどが存在する（The Hereditary Hearing Loss Homepage：http://hereditaryhearingloss.org/）。近年では次世代シークエンサーを用いた解析も行われるようになり，50以上の非症候群性遺伝性難聴の原因遺伝子（難聴遺伝子）が同定されている^2）。