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Volume 42, Issue 6 （June 2026）

JOHNS 42巻6号（2026年6月発行）

Japanese English

連載古典あれこれ

Down症候群加我牧子 ^1,2 Makiko Kaga ^1,2 ¹東京都立東部療育センター名誉院長 ²国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所名誉所長キーワード： Down症候群 , 染色体異常の発見 Keyword: Down症候群 , 染色体異常の発見 pp.664-669

発行日 2026年6月1日 Published Date 2026/6/1

DOI https://doi.org/10.24479/ohns.0000002167

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　Down症候群（DS）は21番染色体の過剰による疾患（図1　DSの一例の染色体分析）であることが知られるようになり，知的障害の原因が明らかな，独立した疾患として確立している。耳鼻咽喉科と関連が深い臨床症状は難聴（伝音性，感音性，混合性の可能性あり），耳奇形（小耳症，耳介異形成），滲出性中耳炎などである。