Japanese
English
症候群事典 D
Donohue syndrome(妖精症,leprechaunism)
Donohue syndrome
川上 理郎
1
,
林 伊吹
1
1大阪医療センター耳鼻咽喉科
pp.95
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100322
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
定義・概念
1948年にDonohueら1)によって報告された妖精に似た外観を呈する先天的疾患である。特有の顔貌と発育障害,栄養障害(著しい痩せ),知能障害,糖代謝異常(インスリン抵抗性)を示す。常染色体劣性遺伝を示すものが多い2)。
Copyright © 2006, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.