連載 古典あれこれ
Down症候群
加我 牧子
1,2
Makiko Kaga
1,2
1東京都立東部療育センター名誉院長
2国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所名誉所長
キーワード：
Down症候群
,
染色体異常の発見
Keyword:
Down症候群
,
染色体異常の発見
pp.664-669
発行日 2026年6月1日
Published Date 2026/6/1
DOI https://doi.org/10.24479/ohns.0000002167
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はじめに
Down症候群（DS）は21番染色体の過剰による疾患（図1 DSの一例の染色体分析）であることが知られるようになり，知的障害の原因が明らかな，独立した疾患として確立している。耳鼻咽喉科と関連が深い臨床症状は難聴（伝音性，感音性，混合性の可能性あり），耳奇形（小耳症，耳介異形成），滲出性中耳炎などである。
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