無色素性網膜色素変性を併発した多種スルファターゼ欠損症の1例

Retinitis pigmentosa sine pigmento in a case of multiple sulfatase deficiency

　無色素性網膜色素変性を併発した多種スルファターゼ欠損症の1例を経験した。症例は4歳の男児で，眼瞼は軽度膨隆し，触診で柔らかく，濃い眉毛がみられた。振子様眼振があり，眼位は10プリズムの内方偏位がみられた。眼底検査では，両眼の黄斑は褐色で輪状反射および中心窩反射が不整であった。後極部網膜は灰白色であり，網膜細動脈に狭細がみられた。周辺部網膜は帯青灰色で，網膜深層に粗造な混濁が認められたが．骨小体様色素沈着はみられなかった。網膜電図は両眼とも消失型であり，本症例の眼底異常は無色素性網膜色素変性と考えられた。結膜生検組織の電子顕微鏡的観察では，結膜線維芽細胞に多数の封入体が認められた。これらの封入体内には，顆粒状あるいは膜様構造物がみられ，両者が混在している像もみられた。この所見は，眼底の異常とともに多種スルファターゼ欠損症に特異的であると考えられた。

A 4-year-old boy presented with pendular nystagmus, esotropia, soft protruded eyelid and thick eyebrows. Funduscopy showed irregular foveal and ring reflexes, grayish fundus, narrowing of retinal vessels. There were no bone spicular pigments. Eletroretinogram was extinguished. He was diagnosed as retinitis pigmentosa sine pigmento. Biopsied specimen from the bulbar conjunctiva showed granular and membraneous inclusin bodies in the fibroblasts by electron microscopy. These features were considered as pathognomonic for multiple sulfatase deficiency.