網膜色素変性症

Retinitis pigmentosa

　日本人の失明原因第2位の網膜色素変性症についてゲノム解析研究が進展し，その原因遺伝子が次々と明らかになってきた。最も患者数が多いのはEYS遺伝子の変異に起因するものであり，日本人に特有の複数の病因変異が見いだされた。また，網膜変性疾患に対する様々な治療法も開発され，そのなかの幾つかは臨床試験に入っている。本稿では，日本人のEYS遺伝子の変異を中心に紹介し，網膜変性疾患の治療法について今後の展望を述べる。