Japanese
English
増大特集 難病研究の進歩
Ⅺ．感覚器
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
加藤 誠志
1
,
世古 裕子
2
Kato Seishi
1
,
Seko Yuko
2
1国立障害者リハビリテーションセンター研究所
2国立障害者リハビリテーションセンター研究所感覚機能系障害研究部
キーワード：
視細胞
,
原因遺伝子
,
EYS
,
疾患モデル
,
治療法
Keyword:
視細胞
,
原因遺伝子
,
EYS
,
疾患モデル
,
治療法
pp.528-529
発行日 2020年10月15日
Published Date 2020/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201272
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
日本人の失明原因第2位の網膜色素変性症についてゲノム解析研究が進展し，その原因遺伝子が次々と明らかになってきた。最も患者数が多いのはEYS遺伝子の変異に起因するものであり，日本人に特有の複数の病因変異が見いだされた。また，網膜変性疾患に対する様々な治療法も開発され，そのなかの幾つかは臨床試験に入っている。本稿では，日本人のEYS遺伝子の変異を中心に紹介し，網膜変性疾患の治療法について今後の展望を述べる。
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