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全脈絡膜萎縮の1家系を報告した。症例は25歳男性であり,右眼の視野異常を主訴に来院した。矯正視力は右0.7,左1.2であり,視野は両眼とも輪状暗点を示し,フラッシュ網膜電図は消失型を示し,重度の網膜障害が示唆された。眼底所見は全脈絡膜萎縮に特徴的なものであった。すなわち,脈絡膜の萎縮は視神経乳頭から周辺部にかけてかなりの拡がりをみせたが,黄斑部では島状に残されていた。症例の母親(49歳)は眼底所見にて両眼とも後極部に脱色素斑があり,周辺部にかけて色素沈着がある以外は異常所見がなかった。これらの臨床所見から,本症例は全脈絡膜萎縮であり,本症例の母親はその保因者であると推測された。
A 25-year-old male presented with visual field defect in the right eye. The corrected visual acuity was 0.7 right and 1.2 left. Ring scotoma was detected by perimetry in both eyes. Flash electroretino-gram was nonrecordable in both eyes. Ophthalmoscopy showed an almost absence of the choroid excepting an area of intact choroid in the macula in both eyes, leading to the diagnosis of choroideremia. Serological and molecular biological examinations were negative. His 49-year-old mother showed depigmented spots in the posterior fundus and pigment clumps in the peripheral retina bilaterally. She was diagnosed as carrier of choroideremia.
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