Choroideremiaの3家系

Three pedigrees of choroideremia

　Choroideremiaは，両眼性で進行性の夜盲と視野障害を主症状とし，網膜色素上皮と脈絡膜の進行性萎縮脱落を主要病変とする，X染色体性劣性の遺伝性疾患である。今回，進行程度の異なる3症例を経験した。本症の診断には眼底所見のみでは困難な場合もあるが，螢光眼底所見は特徴的であり，女性保因者の検査を行うことで，診断可能であった。女性保因者の眼底所見は，個人差が大きく眼底所見のみでは異常を見落とす可能性もあるため，螢光眼底造影を行う必要があると考えられた。

We observed 3 males with choroideremia aged 15, 27 and 51 years each. Further studies led tothe detection of 4 female carriers with typical fundus abnormalities of different stages in the 3 families. Inaddition to ophthalmoscopy, fluorescein angiography was essential in establishing the diagnosis of choroider-emia in the affected males and female carriers.