Choroideremia—（1）男性罹患者の眼底

Choroideremia

〔解説〕

　Choroideremiaは，網脈絡膜の進行性，びまん性萎縮を主徴とする遺伝性疾患である。欧米ではいくつかの詳細な記載があるが，本邦では明確な記載は従来なかつた。私どもは最近本症の二家系を経験している。本症の遺伝形式はX染色体性劣性で，男性罹患者は特有の病変を示し，女性の遺伝子運搬者は軽微な病変を示す。

　男性罹患者は幼少時より夜盲を自覚し，長ずるとともに視野異常も加わり，晩年には視力障害も加わつて失明に至る。私どもの経験した症例中の最年長者は84歳で，一眼は失明，他眼は指数弁であつた。眼底所見はTapetoretinal degenerationとは，鑑別されるべきいくつかの特徴をもつ。周辺部にはじまり漸次後極部に至る広範な網膜色素上皮萎縮，脈絡膜毛細血管の萎縮をみ，さらに脈絡膜大血管の萎縮を生じる。黄斑部は比較的晩年近くまで障害が少ないが，末期にはそれも萎縮し白色眼底になる。網膜内層や網膜血管は長く健康に保たれる。本症は慣習的にChoroideremiaと呼ばれているが，Tapetochoroidal degenerationという名称が臨床像をより正確に記述すると思われる。