Choroideremia （II）—キャリアーの眼底

Choroideremia

〔解説〕

　ChoroideremiaはX染色体性劣性遺伝をすることが確立されている。私どもの調査した二家系もその通りである。この場合，男性罹患者は前の図譜に示したような著明な網脈絡膜萎縮と重い視覚機能障害を示す。他方，女性は遺伝子運搬者として，まれに男性罹患者と同様の重症例もあるが，一般に症状は軽度である。私どもの経験した5例の女性キャリアーはいずれも軽微な眼底異常を示していた。主として赤道部に，一部症例では後極部にも，点状または斑状の色素脱失が散在し，不正円形状や糸屑状の色素集積が網膜深層に存在した。しかし，脈絡膜萎縮を示唆する所見はない。