虹彩結節があるぶどう膜炎で発見された脳腫瘍を伴うレックリングハウゼン病の1例

A case of von Recklinghausen's disease associated with iris nodules, uveitis, and brain tumor

　緒言　虹彩結節を有するぶどう膜炎で発見されたレックリングハウゼン病（以下R病）を経験したので報告する。

　症例　12歳女児。初診：1990年8月4日。主訴：視力の定期検査。既往歴：生下時より全身の皮膚に色素斑。現病歴：1990年8月3日，視力の定期検査で近医を受診し，当院へ紹介された。家族歴：母方の従弟にカフェ・オ・レ斑。虹彩結節なし。初診時所見：視力RV＝0.07（1.2×-4.0D） LV＝0.06（1.0×-4.25D）。眼位，眼球運動，外眼：異常なし。毛様充血両眼ともになし。眼圧：両眼14mmHg，前眼部，中間透光体：両眼に黄褐色の虹彩結節が散在（図1）。右眼に少数左眼に中等度の前房内細胞浮遊。左眼に中等度の硝子体内細胞と混濁あり。隅角：両眼ともに開放隅角，結節なし。眼底所見　右眼：上鼻側に脱色素斑あり。その他異常なし。左眼：鼻側に強い硝子体混濁あり。その他異常なし（図2）。螢光眼底所見　右眼：脱色素斑に一致したwindow defectあり。その他異常なし。左眼：硝子体中に螢光色素漏出。その他異常なし（図3）。網膜電図　視野：両眼ともに異常なし。超音波Bスキャン　右眼：異常なし。左眼：水晶体後方から網膜へ向かう硝子体混濁あり。腫瘍所見なし。全身所見，臨床検査所見：皮膚：全身に褐色色素斑が散在（図4）。脳神経学的一般検査，精神発達，知能：異常なし。頭部X-P：内耳道骨破壊や聴神経腫瘍は認められず，その他も異常なし。